Les petites victoires de Stella et de Livia

SOCIÉTÉ. Les parents de Stella, 2 ans et demi, et de Livia, 5 ans, ces fillettes de Cowansville qui sont atteintes du syndrome de Rett, une maladie génétique très rare, sont à la recherche d’une «voix» pour remplacer celle qu’elles ont perdue.

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui ne touche exclusivement que les filles, soit 1 sur 15 000. Après une période de développement normal des 6 à 18 premiers mois de la vie, les enfants commencent une période de régression touchant à la fois les fonctions motrices et cognitives.

L’altération sévère du langage fait partie des symptômes de la maladie.

Yseult Lafortune et Éric André, les parents de Stella, ainsi que Marie-Josée Grandmont et Jean-Philippe Perrott, les parents de Livia, assurent que le regard est leur moyen de communication. «On communique beaucoup par les yeux. On réussit à les comprendre. Mais avec le Tobii, nous espérons réussir à communiquer par la parole. Ça serait incroyable», indique Yseult Lafortune.

Le Tobii est un outil de communication technologique qui vient de faire son entrée dans les écoles spécialisées. Selon les familles, il permettrait à Stella et à Livia d’exprimer leurs besoins et leurs sentiments par l’entremise d’une voix virtuelle. L’appareil coûte toutefois 15 000$.

Le 4 octobre prochain, un rallye à travers la «Route des vins» est organisé pour sensibiliser la population, mais également pour amasser de fonds, soit un objectif de 30 000$, afin de répondre aux nombreux besoins des filles. En quelques jours seulement, les parents ont vu les billets s’envoler. «On ne pensait jamais que les gens se mobiliseraient autant», avouent-ils.  

Hors du commun au Québec

Vers l’âge d’un an, la petite Stella commençait à perdre graduellement l’acquisition de la parole et de ses mains. «On voyait bien qu’il y avait quelque chose qui clochait, mais tout le monde disait que c’était normal parce que ce n’était qu’un bébé. Mais, il fallait être au quotidien avec elle pour s’en rendre compte», explique la maman de Stella.

Puis finalement, après des mois, le diagnostic est tombé et en janvier dernier, Yseult Lafortune et son conjoint Éric André apprenaient que leur petite Stella était atteinte du syndrome de Rett.

Toutefois, à quelques mètres de leur résidence à Cowansville, une famille venait de vivre une semblable épreuve.

Pour Marie-Josée Grandmont et Jean-Philippe Perrott, l’annonce est arrivée en coup de vent il y a trois ans. Le couple de Cowansville est parents de Maïa, 9 ans et demi, et de Livia, 5 ans. Cette dernière est atteinte du syndrome de Rett.  

«Marie-Josée et Jean-Philippe ont été des mentors pour nous. C’est une amie que nous avions en commun qui nous a présentés. On a su que nous vivions la même épreuve. Enfin, nous pouvons nous comprendre», expliquent les parents de Stella.

Vivre au quotidien avec les gamines

Le quotidien des familles de Cowansville est parsemé de petites victoires. Les filles font des progrès différents tous les jours. Cependant, quelque chose qu’elle réussissait à faire la veille n’est plus possible le lendemain.  «C’est là que réussir à se tenir debout pendant 30 secondes devient un petit succès pour les filles. C’est ça notre réalité», racontent les mères.

Afin de passer à travers tous les défis que réservent la maladie: les nombreuses visites à l’hôpital, les courtes nuits, les crises, le coût des services, l’absence d’association (les familles vont jusqu’en Ontario pour avoir des services et bientôt elles iront à Boston) et bien plus,  les familles peuvent compter sur leur entourage.

«Nous sommes chanceux d’avoir des perles qui nous entourent et veillent tant sur nous que sur les filles. Annie Patenaude, Caroline Sicotte, Diane Lazure pour ne nommer que celles-là en plus des membres de nos familles. Leur coup de main est inestimable», avoue Mme Lafortune.

Une faille dans le système

Selon Marie-Josée Grandmont et Yseult Lafortune, les parents d’enfants qui nécessitent des besoins et des services particuliers sont peu accompagnés par le gouvernement.

«Si demain matin nous décidions de placer nos filles, la personne qui en prendrait soin aurait tout: adaptation de la maison, véhicule, suivi de physiothérapeute, ergothérapeute à domicile, tout serait fourni et même un salaire. Nous, en tant que parents nous n’avons rien. Sauf de petits crédits d’impôt», déclarent les deux mères.

À propos du syndrome de Rett

Diagnostic

Après une période normale de développement dans les six à neuf premiers mois, les fillettes entrent dans une phase de régression qui touche à la fois les fonctions motrices et cognitives. Il s’agit d’une maladie neurodéveloppementale qui touche davantage les filles (une fille sur 15 000).

Symptômes

Troubles du sommeil, dysfonctions respiratoires, perte de l’utilisation des mains et stéréotypies manuelles, épilepsie, perte de la parole, scoliose, troubles gastro-intestinaux, démarche instable.

Origine

Découvert en 1966 par le professeur Andreas Rett en Autriche. Le mois d’octobre est le mois international du Syndrome de Rett.

Rallye route des vins

Le 4 octobre prochain pour amasser des fonds et sensibiliser la population. Il n’y a plus de places disponible, mais il est possible de soutenir les familles ici : Paypal